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síndrome de klinefelter diagnóstico pdf23 Sep síndrome de klinefelter diagnóstico pdf

J Med Genet. 0000000667 00000 n Justificativas em prol de supostas coerências que dificilmente se cumprem. 2007;4:192-204. Os exercícios que o fisioterapeuta deve realizar conjuntamente ao paciente devem ter o intuito de aumentar a resistência muscular e não são recomendados atividades de isometria (contração dos músculos sem a realização de nenhum movimento). J Clin Endocrinol Metab. A síndrome de Klinefelter é a anomalia cromossômica sexual mais comum, ocorrendo em cerca de 1/500 meninos nascidos vivos. fase, seguido de una atrofia severa de los. O diagnóstico da Síndrome de Klinefelter é feito através do exame chamado cariótipo, que analisa a forma como o material genético é organizado no núcleo de nossas células. H��W�R�H���^&"@��Z��`�`�����cهB]ݔC��肍�~N�E���3�B��*++��ɓag�;�my����E! Portanto, o objetivo deste estudo foi identificar dados clínicos e laboratoriais que diferenciam os casos de SK de acordo com a faixa etária. 10FREITAS-SILVA, L. R; ORTEGA, F. J.G. o [teenager OR adolescent ], , MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University, (Ver também Visão geral das anomalias cromossômicas Visão geral das anomalias cromossômicas As anomalias cromossômicas causam variadas disfunções. A idade na primeira consulta (em anos) foi semelhante nos dois grupos (SK+ = 31,3±12,9 e SK- = 27,6±12,1), o mesmo ocorrendo com a relação entre envergadura e altura e a presença de ginecomastia. Revista Médica. 19. 0000001406 00000 n El término intersexualidad se utiliza para representar aquellos cuerpos que poseen genitales que no corresponde a la representación típica fisiológica de los genitales de una mujer ni la de un hombre. Los resultados de las últimas investigaciones han demostrado que la sustancia ayuda a aumentar el volumen muscular incluso en personas que descuidan el ejercicio. Os indivíduos que . Pectus excavatum in a teenager edit. Tipicamente, inicia-se a terapia com testosterona na puberdade para assegurar o desenvolvimento das características sexuais masculinas, massa muscular, estrutura óssea e melhor desempenho psicossocial. <> Características clínicas del Síndrome de Klinefelter. O programa utilizado na análise estatística foi o Statistical Package for the Social Sciences (SPSS, Chicago, IL, EUA) versão 16.0. Andréa T. Maciel-GuerraII,VI; Osteoporosis in Klinefelter's syndrome. 24. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 1, p. 42, 24 out. Cidade Universitária "Zeferino Vaz", s/n° CONCLUSÕES: A síndrome de Klinefelter ainda é pouco e tardiamente diagnosticada em nosso meio, sendo os dados de tamanho testicular, LH, FSH, testosterona e presença de azoospermia no espermograma os mais importantes para o seu diagnóstico, principalmente na puberdade e na vida adulta. cromossomo Y, em indivíduos do sexo masculino. Florida: Wikimedia Foundation, 2021. A partir da metade da puberdade, em geral, os pacientes com SK já começam a apresentar um aumento gradual do FSH (refletindo a disfunção dos túbulos seminíferos e das células de Sertoli) e do LH (refletindo a disfunção das células de Leydig), sendo que o aumento do FSH em geral precede (cerca de 1 ano antes) e é mais intenso do que o de LH; tais dados podem, a partir deste momento, auxiliar na suspeita diagnóstica, como verificado no presente estudo. Em relação ao espermograma, os resultados foram categorizados em normal, oligospermia ou azoospermia. Proyecto cientifico, Alteraciones cromosomicas secc. E como as incorporações desses protocolos são vivenciadas cotidianamente pelos profissionais de saúde, pelos movimentos políticos intersexuais, pelas famílias e pelas crianças e jovens intersexuais? Em uma pesquisa14 foi perguntado se crianças com hipotonia melhoravam ou não com a intervenção da Fisioterapia e/ou Terapia Ocupacional. 50 2 . J Pediatr (Rio J). Portanto, os dados deste estudo confirmam que raramente o diagnóstico da SK é feito antes dos 20 anos de idade, especialmente antes dos 10 anos de idade. Acesso em: 05 jan. 2021. 2. Fonte: Drvgaikwad, 2008 - CC BY-SA 3.0. Arte original disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, . 1. Uma equipe médica com um médico cirurgião plástico para realizar uma mastectomia (remoção das mamas); médicos responsáveis pelo tratamento da testosterona; pelo aconselhamento genético, para os casos em que haja a infertilidade; e médicos ortopedistas. Esta anomalia caracteriza-se pela presença de um cromossomo sexual X extra, em que cerca de 90% dos casos apresentam o cariótipo (47, XXY). FERLIN; M. SCHIPLILITI; A. La franja etaria músculos de los nervios afectados, en su. • Use OR to account for alternate terms Departamento de Genética Médica, FCM, UNICAMP, Campinas, SP, VIIMédico endocrinologista pediátrico. A inativação do cromossomo X ocorre para o balanceamento, uma vez que homens (sem a alteração) possuem apenas um cromossomo X e mulheres possuem dois, assim sendo necessário que ocorra a compensação de dose, onde quase todos os genes de um cromossomo X são inativados em um processo chamado Lyonização5. To browse Academia.edu and the wider internet faster and more securely, please take a few seconds to upgrade your browser. del plexo braquial, y que se caracteriza por. La testosterona es la hormona masculina que estimula las características sexuales, como el vello corporal y el crecimiento muscular. (C) Síndrome de Edward. Salbenblatt JA, Bender BG, Puck MH, Robinson A, Faiman C, Winter JS. Pituitary-gonadal function in Klinefelter syndrome before and during puberty. Acesso em 05 jan. 2021. Disponível em sob CC BY-SA 3.0. ,  São Paulo,  47,XXY edit. As regulações desses corpos tidos como ambíguos serão analisadas tanto genealogicamente quanto criticamente em suas atuações clínicas contemporâneas. - CC BY-SA 3.0 - disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. En los últimos años, muchos hombres han sido diagnosticados con el síndrome de Klinefelter antes del nacimiento, a través de biopsia de vellosidades coriales, de la amniocentesis o funiculocentesis. Apesar de aparentemente pequena, a casuística do presente estudo é parecida com a maioria dos estudos recentes1,3,8,14, onde a maior foi de 98 casos10. El síndrome se puede identificar en el embarazo. A maioria dos achados clínicos e laboratoriais presentes na SK é decorrente do processo degenerativo testicular presente durante toda a vida. Tradicionalmente se considera a los genitales como la marca que determinará el género de las personas. Por isso, apenas cerca de 25% de todos os pacientes adultos com SK são diagnosticados; a maioria durante a investigação de infertilidade e/ou hipogonadismo; e menos de 10% de todos os casos com SK são diagnosticados antes da puberdade1,12. Alterações na metilação do DNA em todo o genoma podem ter contribuição para o fenótipo clínico de SK, afetando a estrutura da cromatina e a expressão gênica, podendo ser responsáveis pelas características fenotípicas e doenças8. Granma . ,  Universidade Estadual de Campinas,  FCM ,  Departamento de Genética Médica,  Brazil, ,  Campinas,  Síndrome de Klinefelter: diagnóstico raro na faixa etária pediátrica. Solo aproximadamente 1 de cada 10 hombres con KS recibe un diagnóstico antes de la pubertad. We studied the gonadal function in 21 male patients with Hodgkin's dis- ease (group A), who had received chemotherapy during childhood and adolescent, and compared them to 20 healthy young men (group B). , síndrome de ataxia telangiectasia, síndrome de Klinefelter, síndrome de Chédiak-Higashi y síndrome de Wiskott-Aldrich) y también en individuos con deter- minados trastornos autoinmunitarios . (E) Síndrome do "miado de gato". Klinefelter syndrome is a common cause for mental retardation of unknown etiology among prepubertal males. Abramsky L, Chapple J. In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre. Fear: Trump in the White House. Na puberdade e após, a principal característica clínica que diferencia SK de síndrome do X frágil é o volume testicular, pequeno na primeira e grande na segunda. Niño con retraso leve en las adquisi-ciones y comportamiento inmaduro SINDROME de KLINEFELTER Mercé Artigas López 8. PDF | On Dec 10, 2021, Alessandra Bernadete Trovó de Marqui published Síndrome de Klinefelter: uma condição genética com diagnóstico tardio e sub-diagnosticada | Find, read and cite all the . Síndrome de Klinefelter; infertilidade masculina; puberdade tardia; ginecomastia. También llamado análisis de cariotipo, este examen se utiliza para confirmar un diagnóstico del síndrome de Klinefelter. A Síndrome de Klinefelter (SK) é uma anomalia nos cromossomos sexuais1, que afeta unicamente pessoas do sexo masculino, com uma predominância estimada de um em cada 1000 homens nascidos vivos. Os cromossomos X extras são de origem materna em 60% dos casos. Acesso em: 06 jan. 2021. 5. Clin Genet. Scientific Reports, v.8, 13 set. 2005;90:6516-22. Tratamiento. • Mayores de 50 años. segunda fase. 2004;364:273-83. VERSION ON-LINE: ISSN 1028-4818 . 215 . Síndrome de Klinefelter: ¿O algo más? a presença de dois ou mais cromossomos X, junto com um. Síndrome de Klinefelter: Guía para las familias . In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre. Departamento de Pediatria - FCM - UNICAMP, Cidade Universitária "Zeferino Vaz", s/n°. 1983;24:420-8. Correspondência: Florida: Wikimedia Foundation, 2021. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram incluídos todos os casos de hipogonadismo, ginecomastia e/ou infertilidade avaliados em hospital universitário cujo cariótipo foi realizado entre janeiro de 1989 e dezembro de 2011, totalizando 105 pacientes. 0000007787 00000 n OBJECTIVE: To identify clinical and laboratory data which differentiate Klinefelter syndrome (KS) patients according to age group. Fornecido a você pela Merck & Co, Inc., Rahway, NJ, EUA (conhecida como MSD fora dos EUA e Canadá) — dedicada ao uso de ciência inovadora para salvar e melhorar vidas em todo o mundo. About a case . Fales CL, Knowlton BJ, Holyoak KJ, Geschwind DH, Swerdloff RS, Gonzalo IG. In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre: Florida, Wikimedia Foundation, 2021. A análise de enriquecimento de conjunto de genes com base na metilação e na expressão, gerou termos associados à comorbidades bem conhecidas vistas em SK, bem como um sistema imunológico afetado, via de sinalização wnt e desenvolvimento de neurônios7. El síndrome de Edwards ocurre en 1 de cada 6,000 nacidos vivos y es tres veces más común en las niñas, . Foram avaliados: idade na primeira consulta, relação entre envergadura e altura, pilificação pubiana, ginecomastia, tamanho testicular, hormônio luteinizante (LH), hormônio folículo-estimulante (FSH), testosterona e espermograma. 2004;89:3830-4. 7. Já em idade adulta, o diagnóstico é realizado através de exames de sangue, observando dados como LH, FSH, testosterona e presença de azoospermia no espermograma. El síndrome de Klinefelter, también conocido como el síndrome del superhombre o supermacho, consiste en una enfermedad genética en la que un bebé nace con dos cromosomas X además de un cromosoma Y. Por tanto, el bebé tiene 3 cromosomas sexuales en lugar de 2 y su sexo es masculino. O cromossomo X inativado pode ser visto como um ponto preto denominado corpúsculo de Barr nos núcleos interfásicos5 (figura 3). García Sánchez - M.J. Martínez Segura Tema 12: "Síndrome de Klinefelter" Qué es el Síndrome de Klinefelter. HORMONES, ano 16, n.2, p313-317. No total, foram incluídos no estudo 105 casos, 72 com cariótipo normal (46,XY), 31 com cariótipo 47,XXY e dois com cariótipo 46,XY/47,XXY, sendo, portanto, 72 casos (68,6%) sem SK (SK-) e 33 (31,4%) com SK (SK+). Definición El Síndrome Klinefelter es una condición genética que se presenta debido a la presencia No presente estudo, esses dados se confirmaram, sendo a infertilidade e o hipogonadismo as principais queixas após os 20 anos de idade, e todos os pacientes SK+ acima de 18 eram azoospérmicos. Pacenza N, Pasqualini T, Gottlieb S, Knoblovits P, Costanzo PR, Stewart Usher J, et al. Figura 7 - Mostra a hipermobilidade articular devido à frouxidão ligamentar. Déficits cognitivos específicos na linguagem e na função executiva são parte do fenótipo da SK15. Um dos genes que está associado ao fenótipo da síndrome é o gene homeobox de baixa estatura, SHOX6,7 (short stature homeobox)  localizado na região pseudoautossômica dos cromossomos sexuais7, ou seja, está presente no cromossomo Y também, sendo responsável pela alta estatura dos portadores por escapar da inativação do cromossomo X supranumerário6 (figura 4). incidência em 1 caso para cada 850 homens (2). FISIOLOGÍA Não existem relatos se alguma etnia apresenta frequência superior ou inferior as demais e também não há evidências que comprovem que a síndrome possa se repetir na família3. Clin Genet. PRO.PED.009 SÍNDROME DE KLINEFELTER.pdf Florida: Wikimedia Foundation, 2021. Escuchar. Síndrome de Klinefelter. Como citar este artigo: Tincani BJ, Mascagni BR, Pinto RD, Guaragna-Filho G, Castro CC, Sewaybricker LE, et al. METHODS: The study included all cases of hypogonadism, gynecomastia and/or infertility whose karyotype was performed at a university hospital from January 1989 to December 2011, in a total of 105 subjects. Junto con los ensayos clínicos que realiza, el NICHD brinda asesoría e investigaciones para pacientes que tienen un diagnóstico de trastornos genéticos, o que se sospecha podrían tenerlos. É um processo comum na fase embrionária e ao longo do desenvolvimento, sua principal consequência é o silenciamento de determinada região do DNA, impedindo a síntese de proteínas que caracterizaria sua ativação, alterando a expressão da herança genética10. Variations in the pattern of pubertal changes in boys. 1997;17:363-8. (Ver também Visão geral das anomalias cromossômicas.) Cancer incidence and mortality in men with Klinefelter syndrome: a cohort study. La mayoría de los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Tener cromosomas X adicionales puede hacer que un hombre tenga una variedad de rasgos . Age at first consultation (in years) was similar in both groups (KS+ = 31.3±12.9 and KS- = 27.6±12.1), as were ratio of arm span to height and frequency of gynecomastia. 2003;9:839-46. Além disso, a busca por um profissional fonoaudiólogo é essencial àqueles que apresentam problemas na fala, prejudicados por baixo tônus muscular. ), Aconselhamento sobre a preservação da fertilidade logo após o início da puberdade. Am Fam Physician. ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner? Cytogenetics of infertile men. Sarkar R, Marimuthu KM. Kamischke et al.3 mostraram que a medida média do volume dos testículos foi o parâmetro de melhor sensibilidade para o diagnóstico de SK. O diagnóstico da síndrome pode ser feito durante o pré-natal por meio da coleta do líquido amniótico por amniocentese e líquido amniótico citogenético3 sendo ambos indicados no segundo trimestre de gestação. Ahora pueden estar tomando importantes decisiones acerca de cómo proceder. 0000006555 00000 n 2011;100:807-13. Morbidity and mortality in Klinefelter syndrome (47,XXY). Las manifestaciones clínicas del síndrome de Klinefelter son variadas y a veces, sutiles 23 El síndrome de Klinefelter (47, XXY) ocurre sólo en varones y se debe a la presencia extra de un cromosoma X. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47, XXY. La mayoría de adolescentes con síndrome de Klinefelter no son proclives a presentar importantes problemas de salud. Obra original sob CC BY-SA 3.0. Clinical Characteristics of Hypotonia: A Survey of Pediatric Physical and Occupational Therapists. fUn pequeño porcentaje de hombres con síndrome de. Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99). Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el más frecuente el 46, XY/ 47, XXY. 5 0 obj La mayoría de los pacientes tienen un cromosoma X extra (80%), 47XXY, mientras que en el resto de los casos se pueden presentar mosaicos u otros cariotipos. El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de: Ansiedad y depresión 2012;88(4):323-7: Klinefelter syndrome, male infertility, delayed puberty, gynecomastia . 2012;2012:324835. J Clin Endocrinol Metab. Fax: (19) 3521.7322 As que afetam os autossomos (os 22 pares de cromossomos que são iguais em homens e mulheres) são mais comuns do que as que afetam os cromossomos... leia mais .). A partir do resultado do cariótipo, os pacientes foram divididos em portadores (SK+) ou não (SK-) da SK. • Use “ “ for phrases Os homes con síndrome de Klinefelter son normalmente estériles. Saiba mais sobre os Manuais MSD e nosso compromisso com o Global Medical Knowledge, O fornecedor confiável de informações médicas desde 1899, Síndromes de microdeleção e microduplicação, Visão geral das anomalias dos cromossomos sexuais. 2003;88:622-6. 14. CONCLUSIONS: Klinefelter syndrome is both an under and late diagnosed condition. [���b���YDI��EPdl������+��Y��o�0,X�q��E��n���GgQ +i��b�vq{sq��孱��#s����F���Q����E��_Ǘ5���8nV�� To evaluate the effect of the improvement of chromosome analysis on the cytogenetic findings of Turner syndrome (TS) patients. Alguns homens afetados têm 3, 4 e até 5 cromossomos X ao lado do Y. À medida que aumenta o número de cromossomos X, também eleva-se a gravidade do retardo mental e das malformações. Sin embargo, sí se pueden tratar los síntomas que el síndrome produce. 2. At that time, 14 were prepubertal and 7 pubertal; by the time of the study all were Tanner V, and had com- pleted chemotherapy 3 to 11 years previously. Como os guidelines científicos cada vez mais moleculares e descritivos atualizam as práticas médicas? Entre geneticistas, pediatras, endocrinologistas pediátricos, cirurgiões urologistas, psicólogas e assistentes sociais, circulando por três ambulatórios e enfermarias distintas, acompanhei atendimentos de recém nascidos, crianças e jovens intersexuais. 0000000900 00000 n o [ “pediatric abdominal pain” ] Suspeita-se do diagnóstico de síndrome de Klinefelter no exame físico de um adolescente com testículos pequenos e ginecomastia. Resultados semelhantes foram observados por Abramsky & Chapple12, ao verificarem que 26% do número esperado de casos de SK em North Thames, no Reino Unido, entre 1990 e 1993, foram diagnosticados após o nascimento, sendo 28% destes diagnosticados antes dos 20 anos de idade e apenas 4% antes dos 10 anos de idade; dados semelhantes aos encontrados por Bojesen et al.1 e pelo presente estudo. 2011;25:239-50. Os achados clínicos principais, presentes em quase todos os indivíduos com SK, são os testículos pequenos (devido a inativação do gene AR que possui grande importância fisiológica nos testículos), ginecomastia (hipertrofia das mamas), atraso puberal, micropênis, poucos pelos faciais, quadris largos, azoospermia (ausência de espermatozoides no sêmen, principal causa da infertilidade masculina), estatura alta (devido ao gene SHOX escapar da inativação do cromossomo X), proporção incomum do corpo (pernas longas, tronco curto), sinais de deficiência de andrógenos e baixa testosterona sérica juntamente com gonadotrofinas elevadas4 (figura 5). 2005;97:1204-10. • Use – to remove results with certain terms El síndrome de Klinefelter es diagnosticado a través de una prueba genética llamada cariotipo . DIAGNÓSTICO TRISOMÍA 18 El diagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonográficas. Mosaicismo ocorre em cerca de 15% dos casos. El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de: O Scribd é o maior site social de leitura e publicação do mundo. Professora titular. Este folleto fue Com relação a terapia para osteoporose em homens, medidas gerais incluem o estilo de vida e recomendações dietéticas: exercícios, dieta balanceada e exposição ao sol devem ser incentivados, enquanto que o consumo excessivo de álcool e tabagismo devem ser desencorajados (estudos nesta área ainda estão em desenvolvimento). Do ponto de vista hormonal, pacientes com SK apresentam valores pré-puberais normais de T, LH, FSH, inibina B e hormônio antimülleriano, com resposta normal da T ao teste de estímulo com gonadotrofina coriônica humana9,10,20,21. Prenat Diagn. Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje, brazos y piernas . El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres. 5SCHAEFER, G. B; THOMPSON, J, N, JR. et al. (English), Texto Não foram declarados conflitos de interesse associados à publicação deste artigo. 374 p. 6CHANG, S.; SKAKKEBÆK, A.; GRAVHOLT, C. H. Klinefelter Syndrome and medical treatment: hypogonadism and beyond. %PDF-1.2 %���� Há predisposição para dificuldades de aprendizado. ��J����3+Q���d�㰪�z��6��g�� �c�j:���=[K���R\,��J��趒�� �T)�2��3x��j��Wܙ��26��D��Q8�� �v��{0NAa�17��E�,�r��L���r������,N�bm~)v���%y��ͳ0?n�V�����۵�aD|��c���S��J���-�I���. Citogenética del síndrome de Klinefelter. Algunos síntomas, como el retraso del habla temprana, podrían tratarse de manera exitosa . Os dados avaliados foram comparados entre os casos SK+ e SK- por teste qui-quadrado ou exato de Fisher para as variáveis categóricas (pilificação pubiana, ginecomastia e espermograma) e teste de Mann-Whitney para as variáveis contínuas (idade, E/A, tamanho testicular, LH, FSH e T) com p < 0,05. Estudos mais recentes sugeriram que a terapia hormonal precoce pode ajudar nos problemas de desenvolvimento e comportamentais em meninos com o 47,XXY. Independentemente do diagnóstico, a principal queixa acima dos 20 anos foi a de infertilidade (77,5% no grupo SK- e 57,7% no grupo SK+), enquanto que abaixo de 20 anos, o hipogonadismo e a ginecomastia foram as principais queixas (91,3% no grupo SK- e 71,4% no grupo SK+). Gil Guerra-JúniorII,VII, IResidente, Endocrinologia Pediátrica. Direitos autorais © 2023 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, EUA e suas afiliadas. Produto produzido sobre Síndrome de Klinefelter: Link para a animação sobre a Síndrome de Klinefelter, Isabela E Gouveia     Helen M,Massuda   Julia Meneguine Tonicelo   Guilherme Horta  Beatriz di Pieri, de Oliveira                                                                                                      Vignetti                de Almeida. CONCLUSÕES: A síndrome de Klinefelter ainda é pouco e tardiamente diagnosticada em nosso meio, sendo os dados de tamanho testicular, LH, FSH, testosterona e presença de azoospermia no espermograma os mais importantes para o seu diagnóstico, principalmente na puberdade e na vida adulta. A síndrome de Klinefelter (SK) é a anomalia de cromossomos sexuais mais comum em homens, com uma prevalência estimada de um em cada 600 homens nascidos vivos1. A maioria dos afetados são inférteis2, e os férteis não são capazes de propagar essa mutação. %PDF-1.4 Esta dissertação consiste em análises de gerenciamentos sociomédicos de alguns casos de intersexualidade, ou nos controversos termos biomédicos atuais, de pessoas com “distúrbios do desenvolvimento sexual”.

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